COMUNICADO.- La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética y hereditaria que se caracteriza por una pérdida de fuerza muscular debido a la degeneración de las neuronas motoras en la médula espinal, la misma puede progresar hasta avanzados estados como una parálisis que podría incluir los músculos respiratorios. Se estima que 1 de cada 10 mil nacidos vivos la padecen, lo que la convierte en una enfermedad rara; además de ser la causa genética más común de mortalidad infantil.

Entre los tipos existentes de Atrofia Muscular Espinal se encuentran la I, II y III y IV. La forma en la que la AME afecta a una persona va a depender de cuándo comienzan los primeros síntomas, cuanto más tarde se presenten, menores serán los problemas. Generalmente, la AME I y AME II aparecen en niños de 0 a 18 meses de edad y la AME III después de los 18 meses; la tipo IV en la adultez.

En el país existe cada vez más sensibilidad para detectar esta enfermedad, y en los últimos años se ha observado un incremento en la localización de casos; no obstante, la detección sigue siendo uno de los principales desafíos, generando un gran subregistro. La importancia de la detección temprana y oportuna radica en la posibilidad de tratamiento, ya que es ampliamente conocido que entre más temprano se haga el diagnóstico y se inicie el medicamento, los resultados favorecerán la calidad de vida de los pacientes. 

El objetivo

“Nuestro objetivo como Fundación es darle visibilidad a la enfermedad AME, ser un puente para lograr un tratamiento integral de pacientes y apoyar a sus familias para orientarlas y compartir experiencias con ellas. AME es considerada una enfermedad rara por su baja incidencia; sin embargo, sabemos que varias personas en el país conviven con esta patología, por lo que esperamos reunirlos a todos y trabajar unidos en beneficio mutuo”, expresó Diana Sánchez, fundadora de la Fundación AME Costa Rica.

Durante el mes de agosto, la Fundación estará realizando una serie de actividades para generar mayor conocimiento alrededor de la enfermedad, entre ellas: una charla sobre las generalidades de AME y otra sobre el impacto directo en las familias y el papel de los padres, ambas serán de manera virtual; un convivio presencial entre las familias AME, para compartir experiencias; y un encendido de velas virtual con las organizaciones de las pacientes de Latinoamérica para conmemorar a todos los pacientes que viven con la condición. En esta última actividad también se presentará un proyecto denominado “Silla Vaucresson” de gran impacto para personas con discapacidad y usuarios de sillas de ruedas.

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Detección temprana de Atrofia Muscular Espinal

De acuerdo con el Dr. Alfonso Gutiérrez Mata, médico especialista en Pediatría y Neurología Pediátrica, cada niño presenta síntomas diferentes, sin embargo, hay señales tempranas a las que se debe prestar atención, por ejemplo:

• Los niños con sospecha de AME de inicio temprano (antes de los 6 meses), suelen tener dificultades para sostener la postura, lucen flojos y presentan un signo característico que es el movimiento continuo y tembloroso en la lengua (fasciculaciones linguales), estos datos de historia y de evidencia clínica, requieren de un estudio genético.
• Para los niños de 6 a 18 meses que pierden la habilidad de sostenerse por sí solos, sin una causa aparente y que presentan movimientos linguales.
• Para aquellos niños que ya caminan y empiezan a tener dificultades como tropiezos con frecuencia, caídas repentinas, dificultad para incorporarse del suelo, sostener o cargar objetos con facilidad, son menores que podrían presentar AME. 
• Para niños mayores que logran la marcha, pero el inicio suele ser más allá de los 18 meses, hay que prestar atención a la postura de la columna vertebral. Una de las características importantes de la enfermedad es que tiene una debilidad que es más evidente en el tronco del cuerpo, por lo tanto, ante la presencia de deformidades de la columna como Escoliosis o Cifosis, se requiere de una evaluación profunda y determinar si el paciente es portador o no de la enfermedad.

Las señales de la Atrofia Muscular Espinal

Estas señales son de importancia para la detección temprana y dependen de la edad. En niños con antecedentes de embarazo y parto normal, y sin complicaciones en el periodo neonatal, que no demuestran logros motores adecuados a la edad, son niños que requieren de una atención especial. La pérdida de las habilidades motoras ya alcanzadas sin una causa aparente, también es motivo de consulta inmediata, según el Dr. Gutiérrez.

Para determinar los tipos de AME se toma en cuenta la edad de inicio de los síntomas y la función motora en ese momento. 

• AME tipo I: conocida como enfermedad de Werdnig–Hoffmann. Inicia en los primeros meses de vida. Los pacientes nunca llegan a sentarse sin ayuda, no pueden sostener la cabeza ni darse vuelta y, sin soporte de ventilación, no sobreviven más de 2 años. 
• AME tipo II: los síntomas se presentan entre los 6 y los 18 meses de edad. Presentan debilidad y dolor muscular, rigidez en las articulaciones y pueden desarrollar problemas de la columna, como la Escoliosis. Llegan a la edad adulta.
• AME tipo III: llamada enfermedad de Kugelberg–Welander. Es menos grave, con inicio después de los 18 meses de edad. Los pacientes logran caminar, pero presentan debilidad y dolor muscular, tienen síntomas de desgaste en las articulaciones y algunos pierden su capacidad para caminar. Llegan a la edad adulta.

Para el diagnóstico 

Actualmente, para diagnosticar la enfermedad de Atrofia Muscular Espinal se recomienda un análisis de sangre para determinar si el niño carece del gen SMN1 o posee copias imperfectas del mismo. Las neuronas motoras necesitan de la proteína denominada SMN (Survival of Motor Neurons, por sus siglas en inglés) para funcionar adecuadamente, cuando ambos padres transmiten a su hijo un cromosoma con un gen SMN1, su organismo no puede fabricar esa proteína y las neuronas motoras mueren, lo que conlleva que desarrolle una AME.

“El papel de los padres es crucial en la detección temprana de AME, ya que pueden contribuir significativamente a un diagnóstico precoz al observar atentamente el desarrollo y los cambios en la salud de sus hijos. La familiaridad con los signos iniciales de AME, como debilidad muscular, falta de tono muscular y dificultad para moverse, puede facilitar la intervención médica, lo que aumenta las posibilidades de un manejo integral, mejorando los resultados de tratamiento. Es necesaria una comunicación abierta entre los padres y los profesionales de la salud, para garantizar el bienestar de los niños”, agregó el especialista.

Testigo directo

Diana Sánchez es la principal impulsora de la Fundación AME Costa Rica. Su lucha contra la enfermedad empezó hace 5 años cuando su hijo Emiliano fue diagnosticado con AME tipo II, caracterizada por debilidad y dolor muscular, rigidez en las articulaciones y problemas de la columna.

Emiliano tiene 6 años; sin embargo, su desarrollo físico y motor fue normal hasta los 12 meses, momento en el que presentó pérdida de fuerza muscular en cabeza y cuello, estancamiento en sus habilidades motoras y un retroceso en habilidades adquiridas como cualquier niño de su edad, siendo estos los primeros síntomas. 

Luego de 5 meses de citas médicas frecuentes, el 14 de junio de 2018 recibió el diagnóstico genético que confirmaba su enfermedad, en el área de Genética del Hospital Nacional de Niños. A partir de ese momento, Diana y el resto de su familia se convirtieron en el soporte de Emiliano para ayudarlo a sobrellevar su condición AME, tratar de darle la mejor calidad de vida posible y minimizar el impacto dentro de su hogar. 

Dentro de las limitaciones físicas del niño están la imposibilidad de caminar y la debilidad de ciertos músculos que no lo dejan hacer actividades cotidianas; mientras, a nivel psicológico, puede sufrir de frustración al no poder hacer cosas igual que los niños de su edad. En el caso de Emiliano, el principal cuidado que requiere es mantener una buena postura, para evitar contracturas y deformaciones.

Cuidados 

Su alimentación está basada en una dieta equilibrada, principalmente en proteínas para fortalecer los músculos; las terapias de rehabilitación son el elemento básico en su día a día; debe cumplir con 4 horas diarias de Bipedestación, es decir, mantenerse en pie sobre sus dos piernas, estiramientos para evitar contracturas físicas y ciertos ejercicios que le ayudan a activar músculos de su cuerpo, de acuerdo a sus capacidades.

Gracias al tratamiento médico, terapia física, buena alimentación, acompañamiento familiar y otros factores, Emiliano ha tenido avances como mejoramiento de posturas, activación de músculos para realizar actividades que antes no podía hacerlo y darle una autonomía de movimientos cotidianos normales a un niño de su edad en condiciones normales. Además, su nivel cognitivo es perfecto, por lo que lleva una vida estudiantil diaria y constante.

Asimismo, la fundadora de la Fundación AME, reiteró el rol de la detección temprana. “Dada la efectividad de los tratamientos médicos administrados a tiempo, la calidad de vida del niño puede mejorar considerablemente, por eso la importancia de incluir la prueba para AME dentro de los programas de tamizaje en neonatos”.

Las personas que quieran ponerse en contacto con la Fundación AME Costa Rica pueden comunicarse al 7108-2515, escribir al correo electrónico [email protected] o por medio del Facebook: Fundación AME Costa Rica.

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